Pedigree patterns of families having at least one member with sensorineural deafness in Hamadan.

Sensorineural hearing loss is a relatively common disorder that causes different degrees of reduction in voice perception and speech recognition. Its incidence is 1 in a 1000 neonate of which 50% is the result of genetic factors. About 80% of the hereditary deafness cases are non-syndromic and are inherited in an autosomal recessive mode. Recent studies show that mutation in the connexin 26 gene (GJB2) on chromosome 13 is associated with autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. So study of pedigree patterns of families having at least one member affected with hearing loss will hand a valuable information about its etiology and also its mode of inheritance. The results will make us able to help such families in genetic counseling procedure and in determining the high-risk cases. Also it will be a good point for starting molecular study to identify the related mutant gene/s. This descriptive and analytical study was performed on all families (N=30) that had at least one member with ARNSHL studying in Baghcheban Center, Hamadan, Iran. Data was obtained from files of the affected cases, then the suitable questionnaires were filled after face to face interviews with their parents. The cases were indicated as deaf if they had hearing loss more than 40db. Then based on the results of the interviews, their pedigrees were drawn and based on the standard criteria, the pattern of inheritance was determined. By employing the descriptive statistics, the results were evaluated and analyzed. Finally the results were compared with others and the role of consanguinity and genetic isolation in occurrence of hearing loss was studied. The results showed that pedigree patterns in all families interviewed were autosomal recessive. 90% of parents had consanguineous marriages and half of the families were related to the isolate groups

Association of Taq1 restriction site of Calcitonine gene and Alu1 (rs1801197) polymorphism of Calcitonin receptor gene with bone mineral density in 200 women over 45 years in Shahrekord city

زمینه و هدف: پوکی استخوان، شایع ترین اختلال در متابولیسم مواد معدنی استخوان است. جایگاه برشی Taq1 در ژن کلسیتونین و پلی مورفیسم AluI در ژن گیرنده ی کلسیتونین به عنوان عوامل ژنتیکی می توانند در ارتباط با میزان تراکم استخوان باشند. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط بین جایگاه برش Taq1 و پلی مورفیسم AluI با میزان تراکم استخوان بود. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، 200 خانم بالای 45 سال مراجعه کننده به مراکز سنجش تراکم استخوان شهرکرد در سال‌های 92-1391 وارد شدند. تراکم استخوان گردن ران و مهره های کمر با استفاده از روش جذب سنجی اشعه X با انرژی دوگانه (DEXA) اندازه گیری و براساس ضریب تی (T- Score) به دو گروه بیمار یا دارای پوکی استخوان (130) و سالم یا شاهد) 70 نفر) تقسیم شدند. ژنوتیپ های مختلفTaq1 (TT/Tt/tt) و AluI (TT/TC/CC) با استفاده از روشPCR RFLP تعیین شدند. یافته ها: توزیع ژنوتیپی پلی مورفیسم AluI برای ژنوتیپ های TT، TC و CC در گروه شاهد به ترتیب 4/31، 7/35 و 9/32 و در گروه بیمار به ترتیب 54/31، 08/63 و 38/5 بود. در گروه شاهد و بیمار برای جایگاه برش Taq1 فقط ژنوتیپ tt مشاهده شد. نتیجه گیری: ارتباط معنی داری بین جایگاه برش Taq1 و پلی مورفیسم AluI با میزان تراکم استخوان وجود نداشت و احتمال دارد عوامل ژنتیکی دیگری بر روی تراکم استخوان تأثیرگذار باشند

A novel 355-357delGAG mutation and frequency of connexin-26 (GJB2) mutations in Iranian patients

The common form of autosomal recessive non-syndromic deafness is caused by the mutation in gap junction beta 2 (GJB2) gene (GenBank M86849, OMIM# 121011) which is located at the DFNB1 locus at 13q11. GJB2 is a small gene about 5500-bp length with two exons, of which only one contains the coding region (Kelley et al. 2000). The sequence of the coding region consists of 681 bp, encoding a gap-junction protein with 226 amino acids (Schrijver 2004). The genetics of hearing loss is highly heterogeneous and more than 100 mutations in connexin 26 (GJB2) genes are reported to be responsible for 30%–40% of hereditary hearing loss in deaf subjects (Ballana et al. 2001; Schrijver 2004). The most frequent mutation 35delG has been detected in different populations; especially in European countries where it is established to be due to founder effect (Van Laer et al. 2001; Rothrock et al. 2003). In this study, we performed mutation screening in 33 families who met clinical criteria of non-syndromic hereditary hearing loss (NSHHL) to evaluate the type and frequency of GJB2 mutations in Iranian population

Dermatoglyphics in patients with oligo/azospermia

The study of patterns of fingerprints is important in anthropology and medical genetics, chiefly because of their diagnostic usefulness. In the present work, we studied the frequencies of various types of skin ridges of the first phalanx in patients with sever oligospermia or azospermia. In a double-blind case-control study, we determined the frequencies of fingerprints in 880 first phalanxes belonging to 48 men with sever oligospermia and 40 men with azospermia. We determined the types of fingerprints based on Galton classification. Also their FRC, TFRC and AFRC were calculated. Then the results were compared with each other and general population as control group. The most frequent type of fingerprint in both case groups was "Loop". Frequencies of different types among two groups of cases were statistically different (P<0.005). Also they were statistically different with general population (P<0.005). The largest mean of FRC in men with oligospermia was belonging to the left ring fingers (23.1) and the second to the right thumbs (21.91). The largest mean of FRC in men with azospermia was belonging to the right thumbs (23.6) and the second to the right ring fingers (22.6). The mean of TFRCs in men with oligosoermia and azospermia were 106.8 and 114.39, respectively, and the mean of AFRCs in those two groups were 14 and 11, respectively; their differences were not statistically significant. It can be concluded that qualitative feathers of the fingerprints of men with oligospermia and azospermia were different with each other and with general population. And quantitative feathers of the fingerprints in those two case groups were statistically different as well

Frequency of the common mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in non-syndromic hearing impairment in southwest subpopulations of Iran

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در استان بوشهر انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی 150 ناشنوای اکتسابی و مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن از استان چهارمحال و بختیاری و 46 پروباند غیر خویشاوند با ناشنوایی غیرسندرومی پس از زبان باز کردن از استان بوشهر (با نتیجه منفی برای جهش های GJB2) به روش آسان انتخاب شدند. نمونه ها با روش PCR –RFLP برای جهش های شایع mtDNA غربالگری شدند. جهش های مشاهده شده، برای تایید تعیین توالی گردیدند. یافته ها: هیچکدام از جهش ها در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری یافت نشدند، لیکن جهشA1555G با فراوانی 35/4 در ناشنوایان غیر سندرومی پس از زبان باز کردن در استان بوشهر مشاهده شد. نتیجه گیری: این بررسی نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی نقش برجسته تری در منشاء ناشنوایی غیر سندرومی پس از زبان باز کردن در مقایسه با پیش از زبان باز کردن در جمعیت مورد مطالعه را ایفاء می کنند

Investigation of D7S496 marker characteristics in five Iranian ethnic groups for linkage analysis of autosomal recessive non syndromic hearing loss

Background and aims: The most important currently identifiable genetic cause of autosomal recessive non syndromic hearing loss (ARNSHL) after GJB2 mutations are the SLC26A4 gene mutations. In this investigation, the characteristics and informativeness of D7S496 CA repeat STR marker in SLC26A4 gene region was examined in five ethnic groups of the Iranian population. Methods: The locus were genotyped in 165 individuals of five different ethnic groups including Fars, Azari, Turkmen, Gilaki and Arabs using PCR followed by PAGE and fluorescent capillary electrophoresis. In this study, the results were analyzed by GeneMarker HID Human STR Identity software, GenePop program and Microsatellite Tools software. Results: Analysis of the allelic frequency revealed the presence of 10 alleles for D7S496 marker in the Iranian population, which allele 137bp at the D7S496 locus with 41.52% allele frequency was the most frequent. The observed heterozygosity of all ethnic groups was approximately above 70%, which Turkmen ethnic had the highest heterozygosity among all. Finally, analysis of PIC value represents D7S496 marker as a highly informative marker in Iranian population (PIC value above 0.7). Conclusion: Our data introduce D7S496 as a highly informative marker in diagnosis of SLC26A4 based ARNSHL by Linkage analysis

Correlation of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism (GG, TT and GT genotype) with proteinuria and retinopathy in type 2 diabetic patients

Background: Nephropathy is the most important leading cause of end stage renal failure in type 2 diabetic patients, so numerous studies were done to diagnose and evaluate risk factors of diabetic nephropathy (DN). Some gene polymorphisms may be associated with progression or regression of DN, so the aim of this study was to compare prevalence of eNOS gene polymorphism in diabetic patients with controls and its association with diabetic nephropathy. Materials and Methods: In a cross-sectional study, 94 type 2 diabetic patients and 94 normal participants were enrolled. Patients without retinopathy were excluded from this study. For all of the patients, fasting blood sugar (FBS), 2 hours post-prandial (BS), Blood Urea Nitrogen (BUN), Creatinine (Cr), 24 hours urine protein were measured in the case group. Endothelial nitric oxide synthetase gene polymorphism was evaluated in the case and control groups. Results: There was no significant difference based on age and sex between patients in case and control groups. GG genotype of eNOS was less common in the patient group compared to control group. There was no difference between prevalence of TT, GT or GG genotype based on age and sex. There was no correlation between diabetic retinopathy or proteinuria and genotypes of eNOs. Conclusion: The study showed that in type 2 diabetic patients, NOS gene polymorphism was more common compared to normal population; however, there is no correlation between this gene polymorphism and proteinuria or retinopathy in these patients

Analysis of CABP2 c.637+1G>T mutation in iranian patients with non-syndromic sporadic hearing loss

The most common sensorineural defect in human is congenital hearing loss and genes have an incontestable role in the development of this defect. Many genetic mutations are known to be responsible in this heterogeneous disease. The most frequent mutations are GJB2 mutations followed by the SLC26A4 mutations. Recently, we published a report regarding the role of c.637+1G>T mutation in CABP2 gene, causing hearing loss in three Iranian families. The present study was launched to analyze the role of this recently reported mutation in patients with sporadic hearing loss. One hundred and eighty three patients with moderate to profound sporadic hearing loss were included in this study. The mutation c.637+1 G>T was investigated in patients using the PCR-RFLP method. PCR-RFLP findings revealed that the considered mutation was absent in subjects with sporadic hereditary hearing loss. The mutation c.637+1 G>T in CABP2 gene did not play any roles in the investigated Iranian patients with sporadic hearing loss. Larger samples of different populations, and assessment of all exons and the promoter region of mentioned gene will help to determine the real role of this gene in producing hearing loss. © 2014, Iranian Neurogenetics Society. All rights reserved

Study of rs6050307 polymorphism of VSX1 gene in patient with keratoconus in Chaharmahal and Bakhtiari

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در این مطالعه پلی مورفیسم rs6050307 در اگزون شماره یک ژن VSX1 در 100 بیمار مبتلا به کراتوکونوس در استان چهارمحال و بختیاری بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 در 100 فرد مبتلا به کراتوکونوس و 100 فرد سالم از نظر بیماری کراتوکونوس بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و پلی مورفیسم ژن VSX1 با روش واکنش زنجیره ای پلیمراز- پلی مورفیسم طولی قطعات محدود (PCR-RFLP) بررسی گردید؛ سپس فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم rs6050307 در 2 گروه بیمار و سالم با استفاده از آزمون آماری کای اسکوئر تجزیه و تحلیل گردید و ارتباط فراوانی ژنوتیپی و آللی در پلی مورفیسم با بیماری بررسی شد. یافته ها: در این مطالعه بین توزیع ژنوتیپ ها و آلل های مختلف پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 با بیماری کراتوکونوس ارتباطی به دست نیامد (0/05&lt;P). نتیجه گیری: با توجه به نتایج این تحقیق به نظر می رسد که پلی مورفیسم rs6050307 از ژن VSX1، به عنوان یک ریسک فاکتور در بیماری زایی کراتوکونوس نقش نداشته باشد

Survey of the residual polycyclic aromatic hydrocarbons in petroleum contaminated soils in Shahrekord in 2013

زمینه و هدف: هیدروکربن های آروماتیک چند حلقه ای (PAHs) گروه بزرگی از آلایند های محیطی را تشکیل می دهند که به دلیل سمیت، سرطان زایی و نیز مقاومت نسبت به تجزیه از اهمیت خاصی برخوردار هستند. منشاً اصلی ورود آن ها به محیط، نفت و فراورده های نفتی می باشد. این مطالعه با هدف تعیین باقیمانده هیدروکربن‌های آروماتیک چند حلقه ای در خاک های آلوده به ترکیبات نفتی در شهرستان شهرکرد انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، از سه نوع سایت آلوده در شهرستان شهرکرد (سایت حومه خطوط انتقال نفت پس از حادثه شکستگی خط لوله، سایت در معرض دود اگزوز و سایت مخازن ذخیره سوخت) به صورت تصادفی نمونه برداری انجام و غلظت فنانترن و پایرن پس از استخراج توسط دستگاه کرواتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) اندازه گیری شد. یافته ها: میانگین غلظت فنانترن و پایرن در سایت حومه خط انتقال به ترتیب 8/6±14/24 و 42/20±67/50، میلی گرم بر کیلوگرم در سایت مخازن ذخیره به ترتیب 02/0±22/0 و 1±5/2 میلی گرم بر کیلوگرم و در مناطق در معرض دود به ترتیب 45/19±24/32 و 23/36±32/61 میلی گرم بر کیلوگرم بود. رابطه بین غلظت های فنانترن و پایرن در سایت حومه خط انتقال و مخازن نفت با توجه به استاندارد سازمان بهداشت جهانی (WHO) و آژانس ثبت بیماری ها و مواد سمی (ATSDR) و همچنین در سایت در معرض دود اگزوز با توجه به استانداردWHO معنی دار می باشند که نشانگر آلودگی شدید در این مناطق می باشد. نتیجه گیری: غلظت فنانترن وپایرن در سایت حومه خط انتقال با کاربری کشاورزی به طور متوسط به ترتیب 200 و 500 برابر استاندارد WHO برای خاک های کشاورزی (خاک غیر آلوده) و غلظت فنانترن و پایرن برای پمپ بنزین های اندازه گیری شده به طور متوسط 6 و 12 برابر استاندارد WHO برای سایت های در معرض اگزوز اتومبیل اندازه گیری شده است؛ بنابراین بایستی راهکارهای مناسب پالایش (از جمله زیست پالایی) این خاک ها مد نظر قرار گیرد